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Fiche à trous · Première · SVT

Expression du génome — Transcription et traduction

Complétez de mémoire, puis vérifiez avec la page de corrigé.

Une mutation peut changer une lettre de l'ADN sans changer une seule lettre de la protéine. Ce n'est ni une exception ni une erreur de mesure : c'est une conséquence directe de la structure du code génétique. Comprendre pourquoi, c'est cesser de répondre au hasard aux questions sur les conséquences d'une mutation.

De l'ADN à l'ARN : la transcription

Définition — Transcription :

2

Définition — Introns, exons et épissage :

De l'ARN à la protéine : la traduction

Règle

5

Exemple

Combien de codons différents le code génétique compte-t-il, et pour combien d'acides aminés ?

  1. 6.
  2. 7.
  3. 8.

Résultat :

Propriété

Les mutations et leurs effets

Règle

Une insertion ou une délétion d'un nombre de nucléotides non multiple de trois décale toute la lecture à partir du point touché : tous les codons suivants changent. Ces mutations, dites par décalage du cadre de lecture, ont donc presque toujours des conséquences lourdes, bien plus qu'une substitution isolée.

Piège

Conclure qu'une mutation ponctuelle modifie forcément la protéine, ou qu'une protéine inchangée prouve l'absence de mutation.

Toujours traduire le codon muté avec le tableau avant de conclure quoi que ce soit.

Prévoir l'effet d'une mutation sur une protéine

  1. 12.
  2. 13.
  3. 14.
  4. 15.
  5. 16.
  • Ai-je écrit U et non T dans ma séquence d'ARN ?
  • Ai-je découpé en codons à partir du codon initiateur, sans décalage ?
  • Ai-je vraiment traduit le codon muté au lieu de supposer son effet ?
  • Pour une insertion ou délétion, ai-je vérifié le multiple de trois ?
  • Ai-je pensé qu'une mutation peut être silencieuse ?
  • Ai-je distingué intron et exon avant de compter les nucléotides codants ?

Corrigé · à détacher

Expression du génome — Transcription et traduction

  1. 1. La transcription est la synthèse d'une molécule d'ARN à partir d'un brin d'ADN servant de modèle. Elle a lieu dans le noyau et fait intervenir l'ARN polymérase, qui se fixe sur une région dite promoteur, ouvre la double hélice et assemble les nucléotides complémentaires. La règle d'appariement change sur un point : en face d'une adénine de l'ADN, l'ARN place un uracile et non une thymine.
  2. 2.
  3. 3. Chez les eucaryotes, le transcrit primaire contient des séquences codantes, les exons, et des séquences non codantes, les introns. L'épissage découpe l'ARN, élimine les introns et raboute les exons. Un même transcrit peut être épissé de plusieurs manières — on parle d'épissage alternatif —, si bien qu'un gène peut donner plusieurs protéines différentes.
  4. 4. La traduction a lieu dans le cytoplasme, sur un ribosome. L'ARN messager y est lu trois nucléotides à la fois : chaque triplet est un codon. Un ARN de transfert porteur de l'anticodon complémentaire apporte l'acide aminé correspondant, et le ribosome l'accroche à la chaîne en construction. La lecture commence à un codon initiateur et s'arrête à un codon stop, qui ne code aucun acide aminé.
  5. 5.
  6. 6. Un codon est formé de trois nucléotides, chacun pouvant être A, U, G ou C — soit quatre possibilités par position.
  7. 7. Le nombre de combinaisons est donc :
  8. 8. Ces 64 codons désignent seulement 20 acides aminés, trois d'entre eux servant de signal stop. Il y a donc bien plus de codons que d'acides aminés : le code est redondant.
  9. 9. 64 codons pour 20 acides aminés
  10. 10. Le code génétique a trois propriétés à savoir énoncer. Il est universel — le même codon désigne le même acide aminé chez la bactérie et chez l'humain, ce qui est un argument fort en faveur d'une origine commune. Il est redondant : plusieurs codons désignent souvent le même acide aminé, surtout par leur troisième lettre. Il n'est pas ambigu : un codon donné ne désigne qu'un seul acide aminé.
  11. 11. Une mutation est une modification de la séquence de nucléotides. Une mutation ponctuelle par substitution peut être silencieuse — le nouveau codon désigne le même acide aminé, la protéine est identique ; faux-sens — l'acide aminé change, et l'effet dépend de son importance dans la protéine ; ou non-sens — un codon stop apparaît prématurément et la protéine est tronquée, donc généralement non fonctionnelle.
  12. 12. Repérer la position exacte du changement et sa nature : substitution, insertion ou délétion.
  13. 13. Pour une insertion ou une délétion, vérifier d'abord si le nombre de nucléotides est un multiple de trois.
  14. 14. Découper l'ARN en codons à partir du codon initiateur, sans jamais décaler le découpage.
  15. 15. Traduire le codon d'origine et le codon muté avec le tableau du code génétique.
  16. 16. Conclure : même acide aminé → silencieuse ; acide aminé différent → faux-sens ; codon stop → non-sens.