Le code génétique est redondant : plusieurs codons désignent le même acide aminé, ce qui explique qu'une mutation puisse ne rien changer à la protéine.
L'erreur que tout le monde fait
Conclure qu'une mutation ponctuelle modifie forcément la protéine, ou qu'une protéine inchangée prouve l'absence de mutation.
Comme plusieurs codons codent le même acide aminé, un changement de base peut être silencieux ; à l'inverse, une substitution unique peut créer un codon stop et tronquer toute la protéine. Il n'y a donc aucune proportion entre l'ampleur de la mutation et celle de son effet, et c'est le tableau du code génétique qui tranche, jamais l'intuition.
Traduire réellement les deux séquences à l'aide du tableau avant de conclure sur l'effet.
Une mutation peut changer une lettre de l'ADN sans changer une seule lettre de la protéine. Ce n'est ni une exception ni une erreur de mesure : c'est une conséquence directe de la structure du code génétique. Comprendre pourquoi, c'est cesser de répondre au hasard aux questions sur les conséquences d'une mutation.
1De l'ADN à l'ARN : la transcription
Définition
Transcription — La transcription est la synthèse d'une molécule d'ARN à partir d'un brin d'ADN servant de modèle. Elle a lieu dans le noyau et fait intervenir l'ARN polymérase, qui se fixe sur une région dite promoteur, ouvre la double hélice et assemble les nucléotides complémentaires. La règle d'appariement change sur un point : en face d'une adénine de l'ADN, l'ARN place un uracile et non une thymine.
ADN:A–T–G–C→ARN:U–A–C–G
Définition
Introns, exons et épissage — Chez les eucaryotes, le transcrit primaire contient des séquences codantes, les exons, et des séquences non codantes, les introns. L'épissage découpe l'ARN, élimine les introns et raboute les exons. Un même transcrit peut être épissé de plusieurs manières — on parle d'épissage alternatif —, si bien qu'un gène peut donner plusieurs protéines différentes.
2De l'ARN à la protéine : la traduction
Règle
La traduction a lieu dans le cytoplasme, sur un ribosome. L'ARN messager y est lu trois nucléotides à la fois : chaque triplet est un codon. Un ARN de transfert porteur de l'anticodon complémentaire apporte l'acide aminé correspondant, et le ribosome l'accroche à la chaîne en construction. La lecture commence à un codon initiateur et s'arrête à un codon stop, qui ne code aucun acide aminé.
1codon=3nucleˊotides=1acideamineˊ
Exemple
Combien de codons différents le code génétique compte-t-il, et pour combien d'acides aminés ?
Un codon est formé de trois nucléotides, chacun pouvant être A, U, G ou C — soit quatre possibilités par position.
Le nombre de combinaisons est donc :4×4×4=64
Ces 64 codons désignent seulement 20 acides aminés, trois d'entre eux servant de signal stop. Il y a donc bien plus de codons que d'acides aminés : le code est redondant.
64 codons pour 20 acides aminés
Propriété
Le code génétique a trois propriétés à savoir énoncer. Il est universel — le même codon désigne le même acide aminé chez la bactérie et chez l'humain, ce qui est un argument fort en faveur d'une origine commune. Il est redondant : plusieurs codons désignent souvent le même acide aminé, surtout par leur troisième lettre. Il n'est pas ambigu : un codon donné ne désigne qu'un seul acide aminé.
3Les mutations et leurs effets
Règle
Une mutation est une modification de la séquence de nucléotides. Une mutation ponctuelle par substitution peut être silencieuse — le nouveau codon désigne le même acide aminé, la protéine est identique ; faux-sens — l'acide aminé change, et l'effet dépend de son importance dans la protéine ; ou non-sens — un codon stop apparaît prématurément et la protéine est tronquée, donc généralement non fonctionnelle.
Une insertion ou une délétion d'un nombre de nucléotides non multiple de trois décale toute la lecture à partir du point touché : tous les codons suivants changent. Ces mutations, dites par décalage du cadre de lecture, ont donc presque toujours des conséquences lourdes, bien plus qu'une substitution isolée.
Piège
Conclure qu'une mutation ponctuelle modifie forcément la protéine, ou qu'une protéine inchangée prouve l'absence de mutation.
Pourquoi — La redondance du code rend les deux conclusions fausses. Plusieurs codons désignant le même acide aminé, une substitution — surtout sur la troisième lettre — peut être silencieuse. Raisonner de la protéine vers l'ADN n'est donc pas symétrique : l'ADN détermine la protéine, mais la protéine ne permet pas de remonter à une séquence unique.
Le réflexe — Toujours traduire le codon muté avec le tableau avant de conclure quoi que ce soit.
Prévoir l'effet d'une mutation sur une protéine
Repérer la position exacte du changement et sa nature : substitution, insertion ou délétion.
Pour une insertion ou une délétion, vérifier d'abord si le nombre de nucléotides est un multiple de trois.Sinon, tout le cadre de lecture est décalé et la suite de la protéine change entièrement.
Découper l'ARN en codons à partir du codon initiateur, sans jamais décaler le découpage.
Traduire le codon d'origine et le codon muté avec le tableau du code génétique.
a.Où a lieu la transcription ? Où a lieu la traduction ?
b.Différencier intron et exon. Qu'est-ce que l'épissage ?
c.Qu'est-ce qu'un codon ? Combien de nucléotides le composent ?
d.Énoncer les trois propriétés du code génétique.
e.Citer les trois types de mutations ponctuelles par substitution.
›Voir le corrigéMasquer le corrigé
a. La transcription dans le noyau ; la traduction dans le cytoplasme, sur un ribosome.
b. L'exon est codant, l'intron ne l'est pas. L'épissage élimine les introns et raboute les exons.
c. Un triplet de nucléotides de l'ARN messager désignant un acide aminé : 3 nucléotides.
d. Il est universel, redondant et non ambigu.
e. Silencieuse, faux-sens, non-sens.
2
Un ARN messager mature compte 900 nucléotides, codon stop compris.
Calculer
a.Combien de codons cet ARN contient-il ?
b.Combien d'acides aminés la protéine correspondante compte-t-elle ?
c.Le gène correspondant compte 2 400 nucléotides sur le brin transcrit. Quelle longueur totale les introns représentent-ils ?
d.Quelle proportion du gène les introns représentent-ils ?
›Voir le corrigéMasquer le corrigé
a. Nombre de codons :900÷3=300
Soit 300 codons.
b. Le codon stop ne code aucun acide aminé :300−1=299
La protéine compte 299 acides aminés.
c. Les introns sont ce que l'épissage a retiré :2400−900=1500
Soit 1 500 nucléotides.
d. Proportion :1500÷2400×100=62,5
Soit 62,5 % du gène — ce qui rappelle que la majeure partie d'un gène eucaryote n'est pas traduite.
3
Un fragment d'ARN messager se lit : AUG–UCU–GGA–CAU–UGG. On donne : AUG méthionine, UCU sérine, UCC sérine, GGA glycine, CAU histidine, CAC histidine, UGG tryptophane, UGA stop.
Appliquer
a.Donner la séquence d'acides aminés correspondante.
b.Le troisième nucléotide du deuxième codon devient C. Quel est l'effet ?
c.Le dernier codon devient UGA. Quel est l'effet ?
d.Un nucléotide est inséré après le codon initiateur. Que devient la protéine ?
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a. Méthionine – sérine – glycine – histidine – tryptophane.
b. UCU devient UCC, qui désigne aussi la sérine : la mutation est silencieuse, la protéine est inchangée. C'est la redondance du code.
c. UGG devient UGA, un codon stop : la mutation est non-sens et la protéine est tronquée d'un acide aminé au moins — ici le tryptophane final disparaît.
d. Une insertion d'un nucléotide n'est pas un multiple de trois : tout le cadre de lecture est décalé. Tous les codons suivants changent, et la protéine est presque entièrement différente.
4
Raisonner sur les conséquences. Justifier chaque réponse.
Raisonner
a.Deux individus ont la même protéine. Peut-on en conclure qu'ils ont la même séquence d'ADN pour ce gène ?
b.Pourquoi les mutations touchant la troisième lettre d'un codon sont-elles souvent silencieuses ?
c.Une mutation non-sens située tout à la fin du gène est-elle aussi grave qu'au début ? Justifier.
d.Comment un même gène peut-il donner plusieurs protéines différentes ?
e.En quoi l'universalité du code génétique constitue-t-elle un argument scientifique ?
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a. Non. Le code étant redondant, plusieurs séquences d'ADN différentes donnent la même protéine. La relation va de l'ADN vers la protéine, elle n'est pas réversible.
b. Parce que la redondance porte principalement sur cette position : plusieurs codons ne différant que par leur troisième lettre désignent le même acide aminé.
c. Non, généralement moins grave. Une mutation non-sens précoce tronque presque toute la protéine, qui est alors inutilisable ; en fin de séquence, la protéine peut conserver sa structure et rester partiellement fonctionnelle. Tout dépend de la région supprimée.
d. Par l'épissage alternatif : le même transcrit primaire peut être découpé de plusieurs manières, en retenant des combinaisons d'exons différentes.
e. Parce qu'aucune nécessité chimique n'impose que ce codon-là désigne cet acide aminé-là. Que le même code se retrouve de la bactérie à l'humain s'explique bien mieux par un héritage commun que par une coïncidence répétée dans chaque lignée.
Ce qui rapporte des points, ce qui en coûte
Situer transcription et traduction dans la cellule3 ptsPerdu si : Faire traduire dans le noyau
Distinguer introns et exons, expliquer l'épissage4 ptsPerdu si : Compter les introns dans la protéine
Découper correctement en codons4 ptsPerdu si : Décaler le cadre de lecture au découpage
Traduire un codon muté avec le tableau5 ptsPerdu si : Supposer l'effet sans traduire
Classer une mutation et justifier4 ptsPerdu si : Déclarer toute mutation délétère
4
La méthode
Prévoir l'effet d'une mutation sur une protéine
1
Aligner la séquence mutée sur la séquence de référence et repérer la différence exacte.
2
Transcrire le brin codant en ARN messager en respectant le sens de lecture.
L'uracile remplace la thymine ; le sens de lecture va de 5' vers 3'.
3
Découper l'ARN en codons à partir du codon initiateur, sans décaler le cadre.
4
Traduire chaque codon avec le tableau du code génétique.
5
Comparer les deux protéines et qualifier la mutation : silencieuse, faux-sens ou non-sens.
5
Se tester
Touches 1 à 4
SVTPremière
Question 1
Un coureur de fond participe à un marathon et réalise un temps exceptionnel. Après analyse génétique, on découvre que son gène PPARGC1A (impliqué dans la biogenèse mitochondriale) présente une version mutée où un intron n'est pas correctement épissé. Quel mécanisme est directement perturbé et quelle en est la conséquence sur la production de la protéine PGC-1α ?
Aucun compte requis — réponds, la correction s'affiche aussitôt.
Expression du génome — Transcription et traduction : c'est en quelle classe ?+
Ce chapitre est au programme de SVT au lycée, en classe de Première, année du Bac de français. Il est défini par le Bulletin Officiel de l'Éducation nationale, le texte de référence qui fixe ce qui doit être enseigné dans chaque matière.
Que faut-il savoir sur Expression du génome — Transcription et traduction ?+
Transcription : ARN polymérase, promoteur, introns/exons, épissage. Traduction : ribosome, codon, anticodon, code génétique universel. Mutations : non-sens, faux-sens, silencieuse. Régulation de l'expression génique. Les notions à maîtriser sont : transcription, traduction, intron, exon, codon, ribosome.
Où télécharger la fiche PDF de Expression du génome — Transcription et traduction ?+
Sur cette page, dans le bloc « Imprimer » : 3 documents à télécharger — le cours, les exercices et le corrigé — soit 6 pages au format A4, prêtes à imprimer. Le téléchargement est gratuit, immédiat, et ne demande ni compte ni adresse e-mail.
Le corrigé de Expression du génome — Transcription et traduction est-il fourni ?+
Oui, et c'est un document à part : chaque exercice y est repris étape par étape, avec le barème détaillé en fin de fiche — ce qui est attendu, combien de points, et ce qui fait perdre le point. Un parent qui ne se souvient plus du programme peut corriger une copie avec.
Expression du génome — Transcription et traduction peut-il tomber au Bac de français ?+
Ce chapitre fait partie du programme officiel de Première, il entre donc dans le périmètre du Bac de français. Le sujet exact varie chaque année et aucun chapitre n'est garanti, mais l'ensemble du programme de l'année est susceptible d'être évalué : mieux vaut ne pas parier sur des impasses.
Comment réviser Expression du génome — Transcription et traduction efficacement ?+
Commence par lire la fiche de révision pour remettre la règle en place, puis enchaîne immédiatement sur le quiz de cette page. Répondre juste après avoir lu ne suffit pas : reviens sur le chapitre deux ou trois jours plus tard. C'est l'espacement des révisions, plus que leur durée, qui fait tenir une notion en mémoire. Une session de quinze minutes répétée vaut mieux qu'une heure unique.
Faut-il un compte pour s'entraîner sur Expression du génome — Transcription et traduction ?+
Non. Les quiz, les corrections détaillées et les fiches de révision sont accessibles sans créer de compte et sans donner d'adresse e-mail. Le compte gratuit sert uniquement à conserver la progression d'un appareil à l'autre.
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