Transmission héréditaire : les bases de la génétique

1. Gène, allèle et chromosome

Un gène est une portion d’ADN qui code pour un caractère (ex : couleur des yeux). Ses versions possibles sont les allèles (ex : allèle bleu ou marron). Les gènes sont portés par les chromosomes, structures visibles lors de la mitose.

Exemple : Le gène OCA2 détermine la couleur des yeux. L’allèle OCA2-B donne des yeux marron, l’allèle OCA2-b des yeux bleus.

2. Génotype vs phénotype

• Génotype : ensemble des allèles d’un individu (ex : BB, Bb, bb).
• Phénotype : caractère observable (ex : yeux marron ou bleus).

Règle : Un allèle dominant (B) masque un allèle récessif (b). Ainsi, BB et Bb donnent des yeux marron, bb des yeux bleus.

3. Transmission des allèles

Lors de la méiose, les chromosomes homologues se séparent : chaque gamète (spermatozoïde ou ovule) reçoit un seul allèle par gène. À la fécondation, l’enfant hérite d’un allèle de chaque parent.

Exemple :

• Parent 1 (yeux marron) : génotype Bb → gamètes B ou b.
• Parent 2 (yeux bleus) : génotype bb → gamètes b.
• Enfant possible : Bb (yeux marron) ou bb (yeux bleus).

4. Loi de Mendel

Gregor Mendel a établi deux lois fondamentales :

1. Ségrégation : Les allèles d’un gène se séparent lors de la méiose.
2. Indépendance : Les gènes situés sur des chromosomes différents se transmettent indépendamment (sauf si liés).

Application : Croisement de deux pois jaunes (dominants) Jj donne 3/4 de pois jaunes (JJ ou Jj) et 1/4 de pois verts (jj).

5. Arbre généalogique

Un arbre généalogique permet de suivre la transmission d’un caractère dans une famille. Les symboles clés :

• Carré = homme, cercle = femme.
• Rempli = individu atteint, vide = sain.
• Lignes horizontales = couples, verticales = descendants.

Exemple : Si un caractère récessif (ex : daltonisme) apparaît chez un enfant mais pas chez ses parents, ces derniers sont porteurs sains (Dd).

6. Mutations et variabilité

Les mutations (modifications de l’ADN) créent de nouveaux allèles, source de diversité. Elles peuvent être neutres, avantageuses ou néfastes.

Exemple : La mucoviscidose est causée par une mutation du gène CFTR.

À retenir : La génétique repose sur la transmission aléatoire des allèles, avec des règles simples mais puissantes pour expliquer l’hérédité !