Programme en vigueur — arrêtés du 17 janvier 2019, applicable en Seconde depuis la rentrée 2019. Voir le texte
Sources de variabilité : mutations (substitution, délétion, insertion) et brassages génétiques (méiose + fécondation). Expression des gènes : transcription (ADN → ARNm) et traduction (ARNm → protéine). Génome humain : gènes codants et non codants.
La règle d'or
Les mutations créent des allèles nouveaux quand le brassage ne fait que les recombiner : la première source invente, la seconde redistribue.
L'erreur que tout le monde fait
Présenter le brassage génétique comme une source d'allèles nouveaux, au même titre que les mutations.
Le brassage réassocie des allèles qui existaient déjà chez les parents : il produit des combinaisons inédites, jamais des séquences inédites. Confondre les deux revient à supprimer la seule origine réelle de la nouveauté génétique, et rend inexplicable l'apparition d'un caractère absent des deux lignées.
Se demander si la question porte sur un allèle nouveau — mutation — ou sur une association nouvelle — brassage.
Deux frères ont les mêmes parents et ne se ressemblent pas. Un même individu porte dans chacune de ses cellules le même génome, et produit pourtant de l'insuline dans son pancréas et de la kératine dans sa peau. Deux questions distinctes — d'où vient la diversité entre individus, et comment une même information donne des cellules différentes — et deux mécanismes distincts qu'on confond constamment.
1De l'ADN à la protéine
Définition
Transcription — La transcription copie un gène de l'ADN en une molécule d'ARNm — ARN messager. Elle a lieu dans le noyau. L'ARNm est simple brin, et l'uracile U y remplace la thymine T. C'est une copie, non un déplacement : l'ADN reste dans le noyau, seul l'ARNm en sort.
Définition
Traduction — La traduction convertit la séquence d'ARNm en une protéine. Elle a lieu dans le cytoplasme, sur les ribosomes. Le code génétique lit l'ARNm par groupes de trois nucléotides — les codons —, et chaque codon désigne un acide aminé. La protéine est la chaîne d'acides aminés ainsi assemblée.
Deux étapes, deux compartiments, deux alphabets.
Piège
Écrire que l'ADN sort du noyau pour fabriquer la protéine.
Pourquoi — L'ADN ne quitte jamais le noyau. C'est précisément la raison d'être de l'ARNm : une copie mobile du gène, assez courte et assez fragile pour être produite, exportée, utilisée puis détruite, sans jamais exposer l'original. Faire sortir l'ADN supprime la raison d'exister de l'intermédiaire.
Le réflexe — Deux compartiments, deux étapes : transcription dans le noyau, traduction dans le cytoplasme.
Toutes les cellules d'un organisme portent le même génome, mais n'expriment pas les mêmes gènes. C'est cette expression différentielle qui fait la différence entre une cellule de pancréas et une cellule de peau — non une différence d'information, mais une différence d'usage de la même information.
2Les mutations
Définition
Mutation — Une mutation est une modification de la séquence de l'ADN. Trois types au programme. La substitution : un nucléotide est remplacé par un autre. La délétion : un ou plusieurs nucléotides sont perdus. L'insertion : un ou plusieurs sont ajoutés. Elles surviennent lors d'erreurs de réplication, ou sous l'effet d'agents mutagènes — UV, certaines substances chimiques.
Propriété
Les conséquences diffèrent selon le type, et c'est ce qui rend la distinction utile. Une substitution ne change qu'un codon : elle peut être silencieuse — le code génétique est redondant, plusieurs codons désignent le même acide aminé —, ou changer un acide aminé, ou créer un codon-stop. Une délétion ou une insertion d'un nombre de nucléotides non multiple de trois décale toute la lecture : c'est le décalage du cadre de lecture, et la protéine qui suit est entièrement altérée.
Piège
Croire que toute mutation change la protéine, ou qu'elle est toujours nuisible.
Pourquoi — Une substitution peut être silencieuse grâce à la redondance du code. Une mutation peut aussi tomber dans une région non codante. Et parmi celles qui modifient la protéine, certaines sont neutres, quelques-unes avantageuses : c'est de là que vient la variabilité sur laquelle agit la sélection naturelle. Sans mutation, aucune évolution.
Le réflexe — Trois issues possibles pour une mutation : sans effet, défavorable, avantageuse. La première est la plus fréquente.
3Les brassages
Règle
Le second moteur de la variabilité est le brassage génétique, en deux temps. Le brassage interchromosomique : lors de la méiose, les chromosomes de chaque paire se répartissent indépendamment entre les gamètes. Le brassage intrachromosomique : des échanges de segments — les crossing-over — ont lieu entre chromosomes homologues. Puis la fécondation réunit deux gamètes au hasard : c'est le troisième brassage.
Attribuer une diversité à son mécanisme
Demander si la diversité observée concerne des individus d'une même espèce ou des cellules d'un même individu.
Entre individus : la source est la mutation — elle crée des allèles nouveaux — et le brassage, qui les recombine sans en créer.C'est la distinction décisive : seule la mutation crée de la nouveauté ; le brassage redistribue ce qui existe.
Entre cellules d'un même individu : aucune des deux. C'est l'expression différentielle des gènes.
Pour une mutation, préciser le type et en déduire la conséquence : substitution ponctuelle, ou décalage du cadre de lecture.
Conclure en nommant le mécanisme, jamais en se contentant de « c'est génétique ».
Piège
Attribuer au brassage la création de nouveaux allèles.
Pourquoi — Le brassage ne fait que recombiner des allèles qui existaient déjà : il produit des combinaisons inédites, pas des versions inédites. Seule la mutation crée un allèle nouveau. Confondre les deux revient à supprimer la source première de toute variabilité.
Le réflexe — Mutation = création. Brassage = recombinaison. Deux verbes, deux mécanismes.
▢Ai-je situé la transcription dans le noyau et la traduction dans le cytoplasme ?
▢Ai-je écrit que l'ADN ne sort jamais du noyau ?
▢Ai-je nommé le codon comme groupe de trois nucléotides ?
▢Ai-je distingué substitution, délétion et insertion ?
▢Ai-je réservé la création d'allèles à la mutation ?
▢Ai-je expliqué la diversité entre cellules par l'expression des gènes ?
L'essentiel en 10 points
·Transcription : ADN → ARNm, dans le noyau. U remplace T.
·Traduction : ARNm → protéine, dans le cytoplasme, sur les ribosomes.
·L'ADN ne sort jamais du noyau — d'où l'intermédiaire ARNm.
·Un codon = trois nucléotides = un acide aminé.
·64 codons pour 20 acides aminés : le code est redondant.
·Mutation : substitution, délétion, insertion.
·Substitution → un codon touché, parfois silencieuse.
·Délétion ou insertion non multiple de 3 → décalage du cadre de lecture.
·Mutation = création d'allèles. Brassage = recombinaison.
·Même génome dans toutes les cellules : la différence vient de l'expression.
2
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Fiche PDF — Génétique — Variabilité et mécanismes
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Trois documents à imprimer, 6 pages en tout : le cours, les exercices avec la place pour écrire, et le corrigé détaillé avec son barème.
a.Où se déroulent la transcription et la traduction ?
b.Qu'est-ce qu'un codon ? Que désigne-t-il ?
c.Citer les trois types de mutations.
d.Qu'est-ce que le génome ?
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a. La transcription dans le noyau, la traduction dans le cytoplasme, sur les ribosomes.
b. Un groupe de trois nucléotides de l'ARNm. Il désigne un acide aminé, ou un signal d'arrêt.
c. La substitution, la délétion, l'insertion.
d. L'ensemble de l'information génétique d'un individu, portée par son ADN.
2
Un brin codant porte la séquence ATG-CCT-AAG-TTC. Le code génétique donne : AUG = Met, CCU = Pro, AAG = Lys, UUC = Phe.
Modéliser
a.Écrire l'ARNm correspondant.
b.Donner la séquence d'acides aminés obtenue.
c.Une substitution remplace le premier A de AAG par un G. Que devient ce codon ? Quelle information manque pour conclure ?
d.Une délétion supprime le C de CCT. Quelle est la conséquence ?
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a. AUG-CCU-AAG-UUC — l'uracile U remplace la thymine, et la séquence est celle du brin codant.
b. Met-Pro-Lys-Phe — quatre codons, quatre acides aminés.
c. Le codon devient GAG. Il manque la ligne correspondante du code génétique : sans elle, on ne peut pas dire si l'acide aminé change. La substitution pourrait être silencieuse.
d. La lecture est décalée : les codons suivants deviennent CUA-AGU-UC…, et toute la protéine à partir de ce point est altérée. C'est un décalage du cadre de lecture, bien plus grave qu'une substitution.
3
Attribuer chaque observation à son mécanisme.
Raisonner
a.Deux frères de mêmes parents ont des groupes sanguins différents.
b.Une bactérie devient résistante à un antibiotique jamais rencontré auparavant.
c.Une cellule du pancréas produit de l'insuline, une cellule de peau non.
d.Un enfant présente un caractère absent chez ses deux parents.
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a. Brassage : méiose puis fécondation ont recombiné des allèles déjà présents chez les parents.
b. Mutation : un allèle nouveau est apparu, puis a été sélectionné par la présence de l'antibiotique.
c. Expression différentielle : même génome, gènes activés différemment. Ni mutation ni brassage.
d. Brassage le plus souvent — un allèle récessif porté par les deux parents peut s'exprimer chez l'enfant. Une mutation reste possible mais elle est bien plus rare, et rien ne permet de trancher sans analyse.
4
Calculs sur le code génétique.
Calculer
a.Combien de codons différents peut-on former avec 4 nucléotides pris 3 par 3 ?
b.Combien d'acides aminés ces codons désignent-ils ? Que conclure ?
c.Une protéine compte 150 acides aminés. Combien de nucléotides code la partie correspondante de l'ARNm ?
d.Pourquoi cette redondance rend-elle certaines substitutions silencieuses ?
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a. Nombre de combinaisons :4×4×4=64
Soit 64 codons possibles.
b. Seulement 20 acides aminés, plus des codons-stop. Le code génétique est donc redondant : plusieurs codons désignent le même acide aminé.
c. Trois nucléotides par acide aminé :150×3=450
Soit 450 nucléotides.
d. Parce qu'une substitution peut transformer un codon en un autre codon désignant le même acide aminé. La protéine est alors inchangée : la mutation existe dans l'ADN sans effet observable.
5
Raisonnement de synthèse. Rédiger quelques phrases construites.
Argumenter
a.Pourquoi dit-on que la mutation est la source première de toute variabilité, alors que le brassage produit bien plus de combinaisons ?
b.Pourquoi une délétion de trois nucléotides est-elle en général moins grave qu'une délétion d'un seul ?
›Voir le corrigéMasquer le corrigé
a. Parce que le brassage ne travaille que sur ce qui existe : il recombine des allèles, il n'en crée aucun. Si aucune mutation n'était jamais survenue, tous les individus porteraient les mêmes allèles et le brassage produirait des combinaisons identiques entre elles. Le brassage multiplie la diversité ; la mutation la fonde.
b. Parce que trois nucléotides forment exactement un codon : leur perte supprime un acide aminé et laisse le cadre de lecture intact — la suite de la protéine est correcte. La perte d'un seul nucléotide décale toute la lecture qui suit, et l'ensemble des acides aminés en aval est altéré.
Ce qui rapporte des points, ce qui en coûte
Situer transcription et traduction dans leur compartiment4 ptsPerdu si : Faire sortir l'ADN du noyau
Définir le codon et la redondance du code4 ptsPerdu si : Écrire qu'un nucléotide code un acide aminé
Distinguer les trois types de mutations et leurs effets5 ptsPerdu si : Traiter une délétion comme une substitution
Réserver la création d'allèles à la mutation4 ptsPerdu si : Faire créer des allèles par le brassage
Expliquer la diversité cellulaire par l'expression des gènes3 ptsPerdu si : Invoquer des génomes différents
4
La méthode
Analyser l'origine d'une variabilité observée
1
Repérer si le caractère étudié existait déjà chez au moins un parent.
2
Chercher la trace d'une modification de séquence dans les documents fournis.
Substitution, insertion ou délétion : chacune se lit directement sur l'alignement des séquences.
3
Distinguer le brassage intrachromosomique du brassage interchromosomique quand la méiose est en cause.
4
Relier la modification à son effet sur la protéine, puis sur le phénotype.
5
Conclure en nommant la source de variabilité et en écartant explicitement l'autre.
5
Se tester
Touches 1 à 4
SVTSeconde
Question 1
Quel codon de l'ARNm code pour l'acide aminé méthionine (Met) et initie la traduction ?
Aucun compte requis — réponds, la correction s'affiche aussitôt.
4 contrôles sur ce chapitre, chacun avec sa durée, son barème sur vingt et un corrigé qui explique chaque réponse. Trois niveaux — Essentiel, Standard, Approfondi — se complètent sans reposer une question : on commence par celui qui correspond, et la note dit lequel faire ensuite.
Génétique — Variabilité et mécanismes : c'est en quelle classe ?+
Ce chapitre est au programme de SVT au lycée, en classe de Seconde. Il est défini par le Bulletin Officiel de l'Éducation nationale, le texte de référence qui fixe ce qui doit être enseigné dans chaque matière.
Que faut-il savoir sur Génétique — Variabilité et mécanismes ?+
Sources de variabilité : mutations (substitution, délétion, insertion) et brassages génétiques (méiose + fécondation). Expression des gènes : transcription (ADN → ARNm) et traduction (ARNm → protéine). Génome humain : gènes codants et non codants. Les notions à maîtriser sont : mutation, brassage, transcription, traduction, ARNm, protéine.
Où télécharger la fiche PDF de Génétique — Variabilité et mécanismes ?+
Sur cette page, dans le bloc « Imprimer » : 3 documents à télécharger — le cours, les exercices et le corrigé — soit 6 pages au format A4, prêtes à imprimer. Le téléchargement est gratuit, immédiat, et ne demande ni compte ni adresse e-mail.
Le corrigé de Génétique — Variabilité et mécanismes est-il fourni ?+
Oui, et c'est un document à part : chaque exercice y est repris étape par étape, avec le barème détaillé en fin de fiche — ce qui est attendu, combien de points, et ce qui fait perdre le point. Un parent qui ne se souvient plus du programme peut corriger une copie avec.
Comment réviser Génétique — Variabilité et mécanismes efficacement ?+
Commence par lire la fiche de révision pour remettre la règle en place, puis enchaîne immédiatement sur le quiz de cette page. Répondre juste après avoir lu ne suffit pas : reviens sur le chapitre deux ou trois jours plus tard. C'est l'espacement des révisions, plus que leur durée, qui fait tenir une notion en mémoire. Une session de quinze minutes répétée vaut mieux qu'une heure unique.
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