Génétique — Variabilité et mécanismes

Repérer une erreur et la corriger

La copie du document 1 contient quatre erreurs de raisonnement ; une seule ligne est juste. Pour chaque erreur, indique la ligne, explique ce qui est faux et écris ce qu’il fallait dire.

Réponse rédigée. Ce que le correcteur attend, critère par critère :

1. 1.Ligne 2 — deux brassages confondus.

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   Ce sont les crossing-over, à l’intérieur d’une paire, qui forment le brassage intrachromosomique ; l’interchromosomique est la répartition indépendante des paires, décrite à la ligne 1.

   Inter : entre les paires de chromosomes ; intra : à l’intérieur d’une paire, entre homologues.

2. 2.Ligne 3 — une création prêtée au brassage.

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   Les crossing-over ne créent aucun allèle : ils associent autrement, sur un même chromosome, des allèles qui existaient déjà. Seule la mutation crée un allèle nouveau.

   Un crossing-over redistribue des versions existantes d’un gène ; il n’en invente aucune.

3. 3.Ligne 4 — un raisonnement de quantité au lieu d’un raisonnement de lecture.

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   C’est l’inverse : la perte d’un nucléotide décale tout le cadre de lecture et altère la protéine qui suit ; la perte de trois, un codon exactement, retire un seul acide aminé et laisse le cadre intact.

   Ce qui compte n’est pas la quantité perdue, mais le fait qu’elle soit ou non un multiple de trois.

4. 4.Ligne 5 — la mauvaise molécule lue par les ribosomes.

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   C’est l’ARNm que lisent les ribosomes : cette copie mobile du gène quitte le noyau, alors que l’original y demeure.

   La traduction convertit la séquence de l’ARNm en protéine ; l’original, l’ADN, n’est jamais exposé hors du noyau.

Appliquer à une situation nouvelle

Lis le document 2, puis réponds aux questions en appliquant la méthode du cours pour analyser l’origine d’une variabilité.

1. 1.Le brassage peut-il expliquer le pelage du souriceau ? Appuie-toi sur les lignes 2, 5 et 6.

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   Non. Le caractère est absent de toute la lignée (ligne 2), et l’exemplaire ATG-CCT-AGT-TCA-AG n’existe chez aucun des deux parents (lignes 5 et 6). Or le brassage ne fait que recombiner des allèles déjà présents chez les parents : il ne peut pas fournir un allèle qu’ils ne portent pas.

   C’est la première étape de la méthode : vérifier si le caractère, et ici l’allèle, existaient chez un parent ; sinon, le brassage est écarté.

2. 2.Identifie la modification de séquence portée par le souriceau, et explique ses conséquences sur la lecture du gène.

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   Une délétion : il manque au souriceau un A du troisième codon, et sa séquence passe de 15 à 14 nucléotides. Comme un nucléotide n’est pas un multiple de trois, le cadre de lecture est décalé dès ce codon : la protéine produite diffère de celle des parents à partir de là.

   La délétion se lit directement sur l’alignement des séquences ; sa conséquence dépend du nombre de nucléotides perdus, non de leur identité.

3. 3.Un camarade conclut : « Ce pelage est génétique. » Pourquoi cette conclusion ne suffit-elle pas ? Rédige la conclusion attendue.

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   Elle ne nomme pas le mécanisme. Conclusion attendue : le pelage tacheté vient d’une mutation, une délétion qui a créé un allèle nouveau ; le brassage est écarté, puisqu’aucun parent ne portait cet allèle.

   La méthode se termine en nommant la source de variabilité et en écartant explicitement l’autre : « génétique » ne dit ni laquelle, ni pourquoi.

4. 4.Relie la modification de séquence au caractère observé. Le document suffit-il à prouver que la délétion est la cause du pelage tacheté ?

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   Chaîne attendue : séquence modifiée, donc protéine altérée, donc caractère qui en dépend modifié. Le document rend cette explication très probable, puisque seul le souriceau tacheté porte la délétion ; mais il ne montre pas la protéine elle-même : à lui seul, il ne prouve pas le lien.

   Relier la modification à la protéine puis au phénotype est une étape de la méthode ; distinguer ce que le document établit de ce qu’il suggère est le propre d’un raisonnement critique.

Raisonner et justifier

Sur le schéma, chaque trait numéroté relie deux notions du chapitre. Explique chaque lien en deux ou trois phrases.

1. 1.Lien 1 — méiose et fécondation : un point commun, une différence.

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   Point commun : toutes deux participent au brassage, sans créer d’allèle. Différence : la méiose partage les chromosomes de chaque paire entre les gamètes ; la fécondation associe au hasard un gamète de chaque parent.

   Comparer, c’est donner au moins un point commun et une différence, chacun appuyé sur un fait du cours.

2. 2.Lien 2 — agent mutagène et allèle nouveau.

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   Un agent mutagène, comme les UV, provoque des mutations : il modifie la séquence de l’ADN. Une mutation survenue dans un gène en donne une version nouvelle, c’est-à-dire un allèle nouveau.

   Le lien passe par la mutation : l’agent mutagène agit sur la séquence de l’ADN, et c’est cette modification qui fait l’allèle nouveau.

3. 3.Lien 3 — mutation et sélection naturelle.

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   Une mutation peut être sans effet, défavorable ou avantageuse : elle fait exister des allèles différents d’un individu à l’autre. La sélection naturelle s’exerce sur ces différences ; sans mutation, elle ne trouverait aucune différence sur laquelle s’exercer.

   Le cours le dit en une phrase : sans mutation, aucune évolution. La mutation fournit la matière, la sélection naturelle s’exerce sur elle.

4. 4.Lien 4 — brassage et expression différentielle : un point commun, une différence.

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   Point commun : tous deux expliquent des différences sans créer d’allèle. Différence : le brassage explique la diversité entre individus d’une même espèce ; l’expression différentielle, la diversité entre cellules d’un même individu, qui portent le même génome.

   C’est la première question de la méthode : la diversité oppose-t-elle des individus, ou des cellules d’un même individu ?

Construire un développement

Rédige un développement construit d’une vingtaine de lignes : « Deux enfants des mêmes parents sont génétiquement différents. D’où vient cette diversité, et d’où viennent les allèles qu’ils portent ? » Fais une introduction, deux paragraphes et une conclusion.

Réponse rédigée. Ce que le correcteur attend, critère par critère :

1. 1.Introduction : le problème posé, les deux mécanismes annoncés.

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   Exemple : « Deux frères ont les mêmes parents et ne se ressemblent pas. Deux mécanismes l’expliquent : la mutation, qui crée les allèles, et le brassage, qui les recombine. »

   L’introduction pose la question et annonce le plan : le correcteur sait où va la copie.

2. 2.Premier paragraphe : la mutation, ce qu’elle est et ce qui la cause.

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   Une mutation est une modification de la séquence de l’ADN, due à une erreur de réplication ou à un agent mutagène (UV, certaines substances chimiques) ; elle crée un allèle nouveau.

   Une mutation se définit par ce qu’elle modifie, la séquence de l’ADN, et se rattache à ses causes.

3. 3.Premier paragraphe, suite : substitution, délétion, insertion et leurs conséquences.

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   Substitution : un seul codon touché ; effet nul grâce à la redondance du code, un acide aminé changé ou un codon-stop. Délétion ou insertion non multiple de trois : décalage du cadre de lecture, protéine altérée. L’absence d’effet est l’issue la plus fréquente ; certaines mutations sont défavorables, quelques-unes avantageuses.

   Les effets dépendent du type de mutation : c’est ce qui rend la distinction utile. 0,5 point par type relié à son effet, 0,5 pour les trois issues.

4. 4.Second paragraphe : la recombinaison des allèles, étape par étape.

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   Interchromosomique : à la méiose, les paires se séparent indépendamment les unes des autres. Intrachromosomique : crossing-over entre homologues. Fécondation : union de deux gamètes pris au hasard. 0,5 point par temps.

   Ces trois temps expliquent que chaque enfant reçoive une combinaison d’allèles qui lui est propre.

5. 5.La hiérarchie des deux mécanismes.

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   Le brassage recombine des allèles existants sans en créer ; la mutation crée les allèles nouveaux : le brassage multiplie la diversité, la mutation la fonde.

   C’est la règle d’or du chapitre : la première source invente, la seconde redistribue.

6. 6.Conclusion et expression : une réponse nette aux deux questions, le vocabulaire du cours, des connecteurs.

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   Exemple : « La diversité entre deux enfants des mêmes parents vient donc du brassage ; mais les allèles qu’il redistribue sont tous nés, un jour, d’une mutation. »

   La conclusion répond aux deux questions posées, en une ou deux phrases claires.