Génétique — Variabilité et mécanismes

Modéliser une séquence

Le brin codant d’un gène porte la séquence ATG-TTC-AAG-CCT-TTC. Extrait du code génétique : AUG = Met, UUC = Phe, AAG = Lys, CCU = Pro. Réponds aux questions.

1. 1.Écris l’ARNm transcrit à partir de ce brin codant.

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   AUG-UUC-AAG-CCU-UUC

   L’ARNm a la séquence du brin codant, avec U à la place de T ; il se découpe en cinq codons.

2. 2.Écris la séquence d’acides aminés de la protéine.

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   Met-Phe-Lys-Pro-Phe

   Chaque codon désigne un acide aminé : cinq codons, cinq acides aminés, lus dans l’ordre.

3. 3.Dans l’ARNm d’un autre gène, la partie qui désigne les acides aminés compte 96 nucléotides. Combien d’acides aminés la protéine compte-t-elle ? Pose le calcul.

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   32 acides aminés : $96÷3=32$.

   Un acide aminé est désigné par un codon de trois nucléotides : on divise le nombre de nucléotides par trois.

4. 4.Une insertion ajoute un A entre le 3e et le 4e nucléotide du brin codant. Écris le nouvel ARNm découpé en codons, et indique combien des cinq codons d’origine restent intacts.

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   AUG-AUU-CAA-GCC-UUU-C : seul le premier codon, AUG, reste intact.

   Un nucléotide ajouté décale toute la lecture qui suit : tous les codons placés après l’insertion sont changés.

5. 5.Sur le brin d’origine, une délétion supprime cette fois les nucléotides 4, 5 et 6. Écris la protéine obtenue et compare-la à celle de la question b.

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   Met-Lys-Pro-Phe : la protéine perd seulement son deuxième acide aminé, Phe ; la suite est inchangée.

   Trois nucléotides forment exactement un codon : leur perte retire un acide aminé sans décaler le cadre de lecture.

Analyser un document

Le document 1 donne le brin codant de trois allèles d’un même gène, a1, a2 et a3, et un extrait du code génétique. Réponds aux questions en t’appuyant sur le document.

1. 1.Compare a2 puis a3 à a1, nucléotide par nucléotide. Pour chacun, indique la position de la première différence et le type de mutation.

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   a2 : en position 5, un A est remplacé par un T ; c’est une substitution. a3 : la première différence apparaît en position 8, et a3 compte 14 nucléotides au lieu de 15 : un T a été perdu, c’est une délétion.

   a2 garde la longueur de a1 avec un seul nucléotide changé ; a3 est plus court d’un nucléotide, l’un des deux T des positions 7 et 8, et toute sa suite est décalée d’un rang.

2. 2.Écris l’ARNm puis la séquence d’acides aminés de a1 et de a2. Quel est l’effet de la mutation de a2 sur la protéine ?

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   a1 : AUG-AAG-UUC-CCU-UUC, soit Met-Lys-Phe-Pro-Phe. a2 : AUG-AUG-UUC-CCU-UUC, soit Met-Met-Phe-Pro-Phe. La substitution change un seul acide aminé : Lys devient Met en deuxième position.

   Une substitution ne touche qu’un codon : ici AAG devient AUG, qui désigne un autre acide aminé ; le reste de la protéine est inchangé.

3. 3.Découpe l’ARNm de a3 en codons. Pourquoi peut-on affirmer que la protéine est altérée à partir du troisième acide aminé, alors que l’extrait ne donne pas les codons UCC et CUU ?

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   AUG-AAG-UCC-CUU-UC. Un nucléotide en moins, et toute la lecture glisse d’un rang : dès le troisième, aucun codon n’est plus celui de a1, si bien que la chaîne d’acides aminés change à partir de là.

   Un nucléotide n’est pas un multiple de trois : la lecture se décale, et toute la protéine qui suit est altérée, quel que soit le sens exact des nouveaux codons.

4. 4.Un quatrième allèle, a4, diffère de a1 par une substitution dans le cinquième codon ; d’après le code génétique complet, le codon obtenu désigne lui aussi Phe. Quelle est la conséquence sur la protéine ? Quelle propriété du code génétique l’explique ?

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   La protéine reste identique : cette substitution est silencieuse. C’est possible parce que le code génétique est redondant : plusieurs codons désignent le même acide aminé.

   La mutation existe bien dans l’ADN, mais elle ne change aucun acide aminé : elle n’a pas d’effet observable sur la protéine.

5. 5.Les allèles a2 et a3 sont apparus dans la population. Lequel des deux mécanismes, mutation ou brassage, a pu les produire ? Justifie.

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   La mutation : chacun diffère de a1 par une modification de sa séquence, une substitution pour a2, une délétion pour a3. Le brassage ne fait que recombiner des allèles qui existent déjà : il ne peut pas produire une séquence nouvelle.

   Mutation = création d’allèles ; brassage = recombinaison d’allèles déjà présents. Nommer le mécanisme, c’est conclure.

Raisonner et justifier

Pour chaque situation, nomme le mécanisme en jeu — mutation, brassage ou expression différentielle des gènes — et justifie en une ou deux phrases.

1. 1.Deux cellules d’une même personne, l’une du foie, l’autre d’un muscle, ne fabriquent pas les mêmes protéines.

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   Expression différentielle : le foie et le muscle portent la même information, mais chacun en active une part différente.

   La différence oppose des cellules d’un même individu : ni mutation ni brassage, mais un usage différent de la même information.

2. 2.Trois chatons d’une même portée ont des pelages de couleurs différentes, toutes déjà présentes dans les familles de leurs parents.

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   Brassage : la méiose puis la fécondation ont donné à chaque chaton une combinaison différente d’allèles déjà présents chez ses parents.

   Aucune couleur nouvelle n’apparaît : rien n’oblige à supposer un allèle nouveau, la recombinaison suffit à expliquer la diversité.

3. 3.Après de longues expositions au soleil, la séquence d’un gène est modifiée dans des cellules de la peau d’une personne.

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   Mutation : les UV du soleil, agent mutagène, ont changé l’ordre des nucléotides de ce gène.

   Toute modification de la séquence de l’ADN est une mutation ; les UV font partie des agents mutagènes cités par le cours.

4. 4.Un plant de maïs produit une forme de protéine jamais observée dans l’espèce ; son gène porte un nucléotide supplémentaire.

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   Mutation, ici une insertion : elle a créé un allèle nouveau, d’où une protéine jamais observée.

   Seule la mutation crée de la nouveauté ; un nucléotide ajouté décale de plus le cadre de lecture, ce qui explique une protéine très différente.

Analyser un document

Le document 2 représente une cellule à deux paires de chromosomes avant la méiose, et les quatre types de gamètes qu’elle peut produire. Réponds aux questions.

1. 1.Quel brassage le passage de la cellule aux gamètes illustre-t-il ? Décris en une phrase ce que deviennent les chromosomes.

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   Le brassage interchromosomique : chaque gamète reçoit un seul chromosome par paire, et le sort d’une paire ne dépend pas de celui des autres.

   C’est l’indépendance de la répartition des paires qui rend possibles plusieurs combinaisons d’allèles dans les gamètes.

2. 2.Écris les allèles portés par chacun des quatre types de gamètes.

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   A et B ; A et b ; a et B ; a et b (dans un ordre quelconque).

   Chaque gamète reçoit un allèle de la paire 1 (A ou a) et un allèle de la paire 2 (B ou b) : deux possibilités par paire, soit quatre combinaisons.

3. 3.Les quatre gamètes contiennent-ils une version de gène absente de la cellule de départ ? Justifie.

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   Non : A, a, B et b se trouvaient déjà dans la cellule de départ ; ce sont les associations qui sont nouvelles.

   Le brassage recombine ce qui existe ; seule la mutation peut faire apparaître un allèle nouveau.

4. 4.Chacun des deux parents peut produire ces quatre types de gamètes. Combien de couples différents de gamètes, un de chaque parent, la fécondation peut-elle former ? Quel brassage cela ajoute-t-il ?

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   16 couples : $4\times 4=16$. La fécondation est le troisième brassage, après les deux qui ont lieu pendant la méiose.

   Chacun des quatre gamètes d’un parent peut rencontrer chacun des quatre gamètes de l’autre : la rencontre au hasard multiplie les combinaisons.